«Логопед» — журнал для всех, кто занимается с детьми, имеющими нарушения речи: логопедов, воспитателей ДОУ, медиков и учителей

Дети с фенилкетонурией: особенности психоречевого развития и перспективы комплексной реабилитации

27 января, 2007 Рубрика: Исследование Борисенко Т.Н. Бурова Ю.С. Хисамова Х.А.

Борисенко Т.Н., Бурова Ю.С., Хисамова Х.А., логопеды Детской психиатрической больницы № 6, Москва
Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) была описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией»*.
Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни. ФКУ - тяжелое наследственное заболевание, характеризуемое главным образом поражением нервной системы.
Его возникновение обусловлено наследственной мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент обеспечивает реакцию превращения поступающей в организм с пищей аминокислоты фенилаланина, входящей в состав белка, в тирозин. Вследствие этого основным путем преобразования фенилаланина становятся дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях организма значительно увеличивается содержание фенилаланина до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-
0,02 г/л). Другим последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин являются дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) и меланина. Недостаточный синтез последнего приводит к слабой пигментации кожи и волос. Нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом. Но сразу после рождения начинают развиваться биохимические нарушения. Повышение уровня фенилаланина и его производных в сыворотке крови является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой, имеющей своеобразный («мышиный», «затхлый») запах.
Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией («фенил» - от слова фенилаланин, «кетоны» - продукты обмена фенилаланина, «урия» - выделение с мочой).
Кроме того, повышение уровня фенилаланина сопровождается снижением уровня других незаменимых кислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена, которое приводит к тяжелому психическому недоразвитию. В случае подтверждения диагноза необходимо незамедлительно начинать лечение, так как это позволит предотвратить тяжелые последствия в развитии ребенка, иначе больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами. Чрезвычайно важно установить диагноз не позднее второго месяца жизни.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если фенотипически здоровые мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген.
Заболевание развивается также у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода зависит от уровня фенилаланина в плазме крови матери. Поэтому необходимо возобновить диету еще до наступления беременности, во время ее и в период кормления грудью. При этом важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. В противном случае, у матерей могут родиться дети с физическими и умственными нарушениями развития, повышается риск рождения ребенка с микроцефалией и пороками сердца, аномалиями нервной системы и других органов, даже если его отец не носитель гена ФКУ.
Частота заболевания ФКУ среди новорожденных в разных странах различна: наиболее высока она в Турции и Ирландии - 1:2600 и 1:4560 соответственно, самая низкая в Японии и Финляндии - 1:143000 и 1:200000. В Восточной Европе частота заболевания ФКУ составляет
1:10000 новорожденных. Высока распространенность ФКУ в Российской федерации (1:69000). Наиболее часто выявляются больные в Северо-Западном и Уральском Федеральных округах (1:5000 новорожденных). В Москве распространенность заболевания ФКУ составляет 1:11765 (ежегодно здесь рождается около
20 больных и 130-140 больных в других регионах страны).
В РФ для выявления данного заболевания проводятся скрининг-тесты, осуществляемые в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступают анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Оптимальный срок обследования новорожденных - 5-14-й день жизни.
В Москве и Московской области все анализы поступают в ДПБ № 6 в отделение генетики. На базе больницы существует специализированное отделение для лечения больных ФКУ, функционирующее как подразделение Российского Центра по Неонатальному Скринингу. Это единственное отделение в России, где больные Москвы и Московской области получают комплексную медико-педагогическую помощь. В других регионах страны лечение носит амбулаторный характер.
Отделение дошкольное и работает в режиме частичной госпитализации (по пятидневному пребыванию). Дети поступают в больницу с разным уровнем интеллектуального и речевого развития в возрасте 1,5 лет и находятся здесь до 7-8 лет. Сроки стационарного лечения и коррекционных занятий определяются индивидуально в каждом конкретном случае. Минимальный срок пребывания больных в отделении составляет три месяца. Они распределяются на группы по возрастному принципу и с учетом интеллектуального развития. Все поступающие больные проходят полное обследование в течение двух недель врачом-психиатром, логопедом и педагогом.
Один из основных методов диагностики - клиническое диагностическое наблюдение за развитием детей в процессе обучения их навыкам и умениям, наряду с оценкой данных соматического, неврологического и психологического исследования, которые широко сочетаются с параклиническими исследованиями (снимок черепа, эхоэнцефалографические и электроэнцефалографические исследования, ЭКГ, РЭГ и др.). На базе больницы проводятся скрининг в МГО, исследование полового хроматина по показаниям. Для правильной оценки нервно-психического состояния каждого ребенка используется метод анализа, изучается пре- и перинатальный онтогенез ребенка (течение беременности, родов), наличие наследственных заболеваний у родителей и родственников. В диагностической работе большое значение имеет психологическое обследование больных для уточнения диагноза, проведения медико-педагогической коррекции и решения вопроса о дальнейшем профиле обучения.
Комплексная помощь включает диетотерапию, медикаментозное лечение, ЛФК, физиотерапию, массаж, логоритмику, коррекционное педагогическое и логопедическое воздействие.
Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе). Однако в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.
Огромную роль в реабилитации больных ФКУ играет логопедическое воздействие. С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке. Затем в соответствии с планом и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.
Клиническая картина фенилкетонурии определяется не только формой, но и ее течением. Основной симптом болезни - умственная отсталость, возникающая вследствие поражения центральной нервной системы. Наблюдаются нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных - судорожный синдром и изменения кожи. Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза*.
Со стороны нервной системы имеется ряд нарушений: повышение или понижение мышечного тонуса, нарушение черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальные проявления или микроцефалия.
Особенностью протекания болезни является и неравномерное, скачкообразное развитие интеллектуальных способностей при разной степени поражения познавательной деятельности. При ФКУ диагноз олигофрения может переходить в задержку психического развития (до 3 лет) и даже норму, что совсем нехарактерно для других разновидностей олигофрений. Практически у всех больных детей отмечается задержка речевого развития или общее недоразвитие речи всех уровней (I-III уровни речевого развития), иногда осложненные дизартрией, алалией, заиканием. При постоянной коррекционной работе речевые диагнозы детей изменяются в лучшую сторону.
Структура интеллектуального дефекта имеет свои особенности. Нарушение познавательной деятельности - ведущее. Сюда относятся слабое развитие внутреннего плана действий, локальное нарушение пространственных представлений, трудности распределения, концентрации и переключения внимания. Как следствие, у детей возникают сложности при обучении арифметике. Они плохо пересказывают, рисуют, опосредствуют предъявленный для запоминания материал, а также недостаточно успешно выполняют задания по конструированию и классификации. Дети не могут действовать в игре с двумя и более предметами одновременно, выполнять двухступенчатые инструкции. Отмечается плохая способность к активному произвольному запоминанию. Инертны и недостаточно целенаправленны мыслительные процессы (анализ, синтез, сравнение), по сравнению с более развитой способностью к обобщению. Есть отставание в развитии наглядно-образного мышления, особенно часто страдает словесно-логическое. Невозможность последовательного пересказа прочитанного обусловлены трудностью образного представления, а при составлении рассказа по серии сюжетных картинок - трудностью абстрагирования от конкретной ситуации.
Фонетическая сторона речи страдает меньше и легче поддается коррекции, чем грамматический строй и связная речь.
В процессе порождения речевого высказывания в основном отмечаются трудности на этапах лексического развертывания и грамматического конструирования, самоконтроля. В отличие от детей-олигофренов у больных ФКУ механическая память и словарь являются более сохранными.
Важно отметить своеобразие сенсорного развития детей. Оно имеет свои особенности: дети за-
трудняются в обследовании предметов, выделении нужных свойств, а главное - в обозначении этих свойств словом. Даже в старшем дошкольном возрасте дети путают названия цветов, геометрических фигур, с трудом ориентируются в пространственных и временных отношениях, далеко не всегда используют те возможности восприятия, которыми обладают. Соотнесение предмета с эталоном - сложный вид перцептивных действий. Наиболее трудны действия, связанные с необходимостью самостоятельного анализа сложных свойств предметов, «раскладывания» их на элементы, соответствующие усвоенным эталонным представлениям, с последующим воссозданием целостного предмета. Образы сходных объектов часто уподобляются друг другу, порой полностью отождествляются. Забываются и отождествляются также знания о сходных предметах и явлениях, полученные в словесной форме. Это сказывается на их мыслительной деятельности, для выполнения которой необходима актуализация полученных ранее знаний и умений. Отмечаются трудности переноса усвоенных знаний в сходной ситуации и невозможность применения их в новой. У большинства детей имеются нарушения зрительно-моторной координации*.
У больных ФКУ отмечается некоторое отставание в развитии двигательной сферы, которая характеризуется плохой координацией, особенно пальцев рук, неуверенностью в выполнении движений, снижением ловкости. Наибольшие трудности выявляются при выполнении движений по словесной инструкции.
В психическом состоянии больных фенилкетонурией, леченных в условиях стационара, можно отметить живость реакции, познавательный интерес ко всему новому, выраженную положительную речевую динамику. В познавательной деятельности они часто неуверенны в себе, стремятся избежать малейших затруднений в работе, наблюдается нежелание делать волевые усилия, не проявляют выраженных стремлений к приобретению новых знаний или навыков, отсутствуют стойкие интересы. Иногда отмечаются неадекватные эмоциональные реакции на успех и неудачу, связанные с плохой оценкой своих возможностей и результатов.
Больных ФКУ от детей-олигофренов отличают характерные особенности эмоционально-волевой сферы: они более эмоциональны и активны. Дети доброжелательны, стремятся к общению с родителями и сверстниками. Важно отметить, что к концу дошкольного возраста у них формируется своеобразный склад личности. В связи с тем что их деятельность характеризуется недостаточной целенаправленностью, произвольностью и однообразием при быстрой физической и психической истощаемости, может развиваться комплекс эмоционально-личностных реакций на социальное окружение, способы и результаты своей деятельности, по которым больные ФКУ отличаются от своих здоровых сверстников.
В структуре мотивов детей 6-7 лет еще преобладают игровые интересы, причем удельный вес собственно ролевых игр обычно невелик. Они отличаются незрелостью социальных мотивов учебной деятельности: необходимость посещать школу, где много незнакомых людей, подчинение требованиям учителя и соблюдение правил поведения вызывает у них чувство тревоги и страха. Однако психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой, в конечном счете, формируются как личность. Поэтому особое внимание в коррекционной работе с больными ФКУ обращается на развитие эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности. Логопеды должны уделять большое внимание фонетической и лексико-грамматической сторонам речи детей, развитию связной речи; сенсорному восприятию, формированию пространственно-временных представлений, представлений об окружающей действительности и отражением их в речи.
Эффективность диетотерапии и логопедической работы зависит от возраста, в котором началось лечение ребенка, от длительности лечения, а также от тяжести поражения мозга к моменту его начала. Практический опыт показывает, что раннее начало лечения при строгом соблюдении диеты ведет к значительному уменьшению клинических проявлений заболевания, а также к улучшению умственного развития и поведения. Ослабление диеты в период раннего возраста сразу же влечет за собой регрессивные изменения психики.
Успешность лечения во многом зависит от того, насколько строго родители соблюдают диету ребенка, рекомендации врача и логопеда. Далеко не всегда они понимают серьезность и необходимость максимального внимания к соблюдению диеты. По статистическим данным, примерно у 70% родителей - носителей гена ФКУ - обнаруживается снижение некоторых высших психических функций, дефицит способности критически оценивать всю тяжесть состояния при данном заболевании. Несоблюдение требований диеты даже в течение нескольких дней приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина в сыворотке крови, и как следствие этого, к изменению поведения ребенка и потере усвоенных ранее знаний и умений. Другая проблема - родители больных детей, поглощенные соблюдением диеты, значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию - беседам, совместным играм, трудовому и нравственному воспитанию, контактам с другими детьми.
Таким образом, соблюдение диетологического лечения и предупреждение интеллектуальной недостаточности при обучении больных ФКУ актуальны даже в условиях стационара.
При выписке из отделения каждый ребенок проходит медико-психолого-педагогическую комиссию с участием всех специалистов больницы, которая оценивает результаты коррекционного обучения и принимает окончательное решение о дальнейшем профиле обучения. По общим катамнестическим данным ДПБ № 6, около 50% до-
школьников, больных ФКУ, поступивших в возрасте 2,5-4 лет с разным уровнем интеллектуального и речевого развития, пролеченных в стационаре при соблюдении всех необходимых условий, поступило впоследствии в массовую школу.
Таким образом, подводя итог всему сказанному, опираясь на практический опыт логопедов отделения, можно сделать вывод о том, что данная категория больных особенная и нуждается не только в обязательной своевременной медицинской, но и коррекционно-педагогической помощи. В основе занятий с ними должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности. Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде. Только в результате соблюдения всех перечисленных мероприятий ребенок может достигнуть нормального уровня интеллектуального и речевого развития, получить в дальнейшем профессию и найти достойное место в жизни.
Список использованной
и рекомендуемой литературы
Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Фенилкетонурия у детей. Т. 1. М., 1972.
Бочкова Н.П., Вельтищева Ю.Е. Наследственная патология человека. М., 1992.
Белопольская Н.Л. Психологическая подготовка к школе детей с леченой фенилкетонурией // Дефектология. 1988. № 2.
Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. М., 1979.
Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л., 1987.
Как жить с фенилкетонурией? Метод. пособие. Клиника наследственных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Российский центр неонатального скрининга. М., 1996.
Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия / Вопросы детской диетотерапии. Т. 2. М., 2004. № 6.


Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий.


Популярные темы:

| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
  • Поиск